Dị dạng động tĩnh mạch là sự tăng trưởng bất thường bao gồm các động mạch, tĩnh mạch và / hoặc mạch bạch huyết có thể xảy ra bất cứ nơi nào trong cơ thể. Các mạch này không phát triển theo mô hình bình thường mà thay vào đó nó lại phát triển bất thường. Những dị tật này thường không phải là ung thư nhưng có thể phát triển và chèn ép các mô xung quanh.
Các loại dị tật động tĩnh mạch phổ biến:
U máu: Đây là sự phát triển của loại u không phải ung thư của các mạch máu và thường xuất hiện dưới dạng một vết bớt màu đỏ ở trẻ sơ sinh, có thể ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể (thường ở mặt, da đầu, lưng hoặc ngực).
Dị dạng động mạch (AVM) là một đám rối bất thường của mạch máu giữa động mạch và tĩnh mạch có thể phát triển trong thời gian ngắn trước hoặc sau khi sinh, ảnh hưởng đến hơn 1% dân số nói chung. AVM có thể được tìm thấy ở vị trí của các mao mạch cực nhỏ kết nối động mạch và tĩnh mạch trong cơ thể chúng ta, ảnh hưởng xấu đến lưu lượng máu bình thường.
AVM thường được tìm thấy ở đầu và cổ, thường gặp và có thể có khả năng gây ra các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm co giật, đột quỵ và các vấn đề về hô hấp
Hầu hết các AVM không gây ra bất kỳ triệu chứng ban đầu nào và nhiều AVM có thể không có triệu chứng trong suốt cuộc đời của một người. Tuy nhiên, có nguy cơ AVM bị chảy máu và hậu quả của việc này có thể khác nhau tùy theo kích thước và mức độ nghiêm trọng của nó. Các triệu chứng có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi nhưng thường trở nên rõ ràng trong độ tuổi từ 10 đến 40. Một số phụ nữ mang thai có thể gặp các triệu chứng nghiêm trọng hơn do huyết áp tăng trong thai kỳ.
Các triệu chứng bao gồm:
Nguyên nhân của AVM trong não vẫn chưa được biết, nhưng nhiều người tin rằng nó là bẩm sinh. Bất kỳ ai cũng có thể sinh ra với AVM và một số yếu tố nguy cơ bao gồm:
Dị dạng tĩnh mạch (VM) là sự mở rộng bất thường của thành tĩnh mạch, xuất hiện dưới dạng cục u mềm dưới da có màu hơi xanh hoặc màu da. Các tĩnh mạch mở rộng dẫn đến giảm áp suất và lưu lượng máu chậm hơn dẫn đến hình thành các cục máu đông.
Những dị tật này có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể và các triệu chứng phụ thuộc vào vị trí của nó trong cơ thể và loại bệnh. Một số bệnh nhân chỉ nhận thấy dị tật và được chẩn đoán mắc bệnh ở độ tuổi muộn hơn (30 – 50 tuổi). Ngay cả những trẻ nhỏ như trẻ sơ sinh cũng có thể phát triển tình trạng này, các triệu chứng rõ ràng thường xuất hiện khi bệnh nhân già đi. Chúng bao gồm:
Dị dạng mạch máu bên trong não có thể chảy máu, gây đột quỵ hoặc co giật do áp lực lên não nếu không được điều trị sớm.
Dị dạng mạch máu hầu hết là bẩm sinh. Tuy nhiên, chưa có bất kỳ bằng chứng nào chỉ ra khả năng nó có thể được di truyền. Trong một số trường hợp hiếm hoi, dị dạng mạch máu có thể do chấn thương.
Dị dạng bạch huyết (LVM) là những khối u hiếm gặp, không ác tính bao gồm các khoảng chứa đầy chất lỏng do sự phát triển bất thường của hệ thống bạch huyết có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể. Dị dạng hệ bạch huyết bề ngoài có thể trông giống như những vết sưng mềm nhỏ dưới da trong khi một số LVM không thể nhìn thấy trên bề mặt cơ thể. Bất kể kích thước LVM là bao nhiêu, nó có thể gây suy giảm chức năng của các cấu trúc hoặc cơ quan lân cận và làm biến dạng các vùng bị ảnh hưởng.
Nói chung, các triệu chứng của LVM phát sinh do bị nén hoặc tắc nghẽn các cấu trúc lân cận và nó thay đổi tùy thuộc vào kích thước và vị trí chính xác. Các biến chứng có thể xảy ra với LVM bao gồm viêm mãn tính hoặc chảy máu thành dị dạng. Khi LVM bị viêm, nó sẽ gây sưng và đỏ da (viêm mô tế bào). Viêm mô tế bào mãn tính có thể gây đau và biến dạng vùng bị ảnh hưởng. Chảy máu thành LVM có thể gây đau dữ dội, sưng tấy và mở rộng dị dạng ở vùng bị ảnh hưởng.
Dị dạng bạch huyết xảy ra khi các tĩnh mạch bạch huyết không hình thành và phát triển chính xác trong thời kỳ mang thai.
Rò động mạch màng cứng (DAVF) là một tình trạng mạch máu hiếm gặp xảy ra khi các kết nối bất thường (đường rò) được tạo ra giữa các động mạch và tĩnh mạch trong lớp phủ não (màng cứng). Khi một lỗ rò hình thành, máu chảy ở áp suất cao từ động mạch sẽ đi thẳng vào tĩnh mạch, thường lưu thông máu ở áp suất thấp hơn. Điều này có thể làm tắc nghẽn hệ thống tĩnh mạch của não, cuối cùng dẫn đến rối loạn chức năng não. Chúng được tìm thấy trong não và cột sống và có xu hướng xuất hiện muộn hơn trong cuộc sống.
Một cá nhân bị DAVF có thể không gặp bất kỳ triệu chứng nào. Các triệu chứng xuất hiện có thể từ nhẹ đến nặng hơn. Một dấu hiệu bổ sung nổi bật của DAVFs là ù tai. Ù tai thoáng qua xảy ra khi bệnh nhân bắt đầu nghe thấy âm thanh của máu chảy từ động mạch qua lỗ rò vào tĩnh mạch, đặc trưng bởi âm thanh vù vù dai dẳng gần tai. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng bệnh nhân bị ù tai thoáng qua không phải lúc nào cũng có DAVF mà có thể có một số tình trạng khác.
Nhẹ:
Nghiêm trọng: thường có thể do xuất huyết vùng bị ảnh hưởng
Chẩn đoán thường được thực hiện sau khi khám lâm sàng. Có thể thực hiện các quy trình chẩn đoán hình ảnh như chụp cắt lớp vi tính (CT scan hoặc CAT), chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp mạch cộng hưởng từ (MRA) và chụp mạch não (còn được gọi là chụp mạch số hoá xoá nền hoặc DSA) để xác định vị trí và tính chất của dị tật cũng như mức độ tổn thương các mô xung quanh. Các thử nghiệm này thường được lặp lại để kiểm tra sự thay đổi về kích thước của AVM.
Không có lý do rõ ràng là tại sao DVAFs hình thành. Tuy nhiên, một số mẫu đã được xác định bao gồm:
Chẩn đoán thường được thực hiện sau khi khám lâm sàng. Có thể thực hiện các quy trình chẩn đoán hình ảnh như chụp cắt lớp vi tính (CT scan hoặc CAT), chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp mạch cộng hưởng từ (MRA) và chụp mạch não (còn được gọi là chụp mạch số hoá xoá nền hoặc DSA) để xác định vị trí và tính chất của dị tật cũng như mức độ tổn thương các mô xung quanh. Các thử nghiệm này thường được lặp lại để kiểm tra sự thay đổi về kích thước của AVM.
Phẫu thuật cắt bỏ dị tật – có thể tái phát và phát triển trở lại nếu không được cắt bỏ hoàn toàn và có thể gây biến dạng. Tùy thuộc vào kích thước của dị tật, một số bệnh nhân có thể yêu cầu một vài buổi điều trị như vậy.
Thay vào đó, các phương pháp xâm lấn tối thiểu có thể được sử dụng để ngăn chặn sự phát triển của dị tật. Tùy thuộc vào kích thước và loại dị tật, một số bệnh nhân có thể yêu cầu một vài buổi điều trị như vậy. Các phương pháp này bao gồm:
Liệu pháp điều trị: tiêm các thành phần tĩnh mạch / bạch huyết với dung dịch làm mờ sẹo làm co lại mạch máu / bạch huyết. Đây là một thủ tục không phẫu thuật mà chỉ cần một mũi tiêm.
U máu là sự phát triển không phải ung thư của các mạch máu và thường xuất hiện dưới dạng vết bớt màu đỏ ở trẻ sơ sinh, có thể ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể (thường ở mặt, da đầu, lưng hoặc ngực). Một số cũng có thể hình thành trên các cơ quan nội tạng của cơ thể. Một số lượng đáng kể u máu biến mất khi trẻ lên sáu tuổi, tự khỏi mà không cần điều trị thêm. Tuy nhiên, ở một số trẻ em, u máu có thể vẫn tồn tại.
Phần lớn các u mạch máu không gây ra bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng đáng chú ý nào, ngoài sự xuất hiện của các vết bớt màu đỏ, nhẵn và nổi lên trên bề mặt. Khi nó biến mất, da có thể hơi đổi màu ở khu vực mà u máu đã xuất hiện trước đó và một cục u nhỏ trên da có thể tồn tại.
Tuy nhiên, trong một số trường hợp, u máu có thể chảy máu và phát triển thành vết loét, dẫn đến đau đớn và tiềm ẩn nguy cơ nhiễm trùng. U máu trên các cơ quan cũng có thể gây ra một số biến chứng, bao gồm cả đau, mặc dù trường hợp này rất hiếm.
Hình dạng thực thể của u mạch máu là do các mạch máu tụ lại với nhau. Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác cho lý do tại sao điều này xảy ra vẫn chưa được xác định.
Cho biết u máu ở trẻ sơ sinh phổ biến hơn ở những điều sau:
U máu có thể được chữa trị thông qua việc sử dụng thuốc, bao gồm propranolol và thuốc chặn beta. Tuy nhiên, các liệu pháp can thiệp cho ta một phương pháp điều trị thay thế cho những bệnh nhân không phù hợp với thuốc hoặc cho những bệnh nhân thích một con đường không dùng thuốc.